Cada 8 de setiembre se lleva adelante el día mundial de dicha enfermedad.
Actualmente nuestro país cuenta con 71 personas que padecen Fibrosis Quística. El Fondo Nacional de Recursos (FNR) brinda tratamiento a las personas que presentan la enfermedad con previa evaluación médica y estando dentro de los parámetros establecidos en la normativa para acceder a la medicación. A nivel mundial se estima que millones portan el gen defectuoso que provoca la afección sin la manifestación de ningún síntoma.
La fibrosis quística es una enfermedad provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, lo que provoca acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y páncreas y deriva en el mal funcionamiento de estos órganos.
Para tener fibrosis quística es necesario heredar dos genes defectuosos de la enfermedad, uno de cada padre. Si bien es considerada una afección rara por la Organización Mundial de la Salud, es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, potencialmente mortal.
Los síntomas referidos a la función intestinal son el dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen distendido, náuseas e inapetencia. También se puede presentar fiebre, aumento de la dificultad para respirar, aumento de la expectoración, dolor o presión sinusal.
A largo plazo la fibrosis quística produce esterilidad en hombres, pancreatitis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, desnutrición secundaria y dedos mal formados. En los recién nacidos los síntomas abarcan desde retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida hasta piel con sabor salado.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de vida, mientras que a un pequeño número de pacientes se les diagnostica después de los 18 años, generalmente la padecen en formas más leves. En más de la mitad de estos pacientes el diagnóstico se sospecha primero, por la presencia de síntomas respiratorios.
